為進(jìn)一步提高全市出生缺陷防治水平，減少缺陷兒發(fā)生,，提高出生人口素質(zhì),，11月21日，諸城市婦幼保健院正式在三樓孕前保健科免費(fèi)開(kāi)展脊髓性肌肉萎縮癥(簡(jiǎn)稱(chēng)SMA,，下同)篩查項(xiàng)目,，是我市唯一一家項(xiàng)目實(shí)施和管理單位。
據(jù)悉,，SMA是一種單基因突變所致的常染色體隱性遺傳病,，是嬰兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳病，患兒主要表現(xiàn)為軀干,、四肢的肌無(wú)力,、肌張力低、進(jìn)行性萎縮,，85%的患者兩歲內(nèi)死于呼吸肌麻痹,、肺部感染，發(fā)病較晚者可以存活至成年,。人群攜帶率約為1/40-1/50,，孕婦若懷有SMA胎兒，現(xiàn)有的常規(guī)產(chǎn)檢流程均不能很好地檢出,。該項(xiàng)目的開(kāi)展是通過(guò)遺傳疾病的基因水平檢測(cè),，評(píng)估罹患目標(biāo)疾病為脊髓性肌肉萎縮癥的風(fēng)險(xiǎn)值，旨在將SMA預(yù)防關(guān)口前移,，切實(shí)減少SMA患兒的出生,，降低出生缺陷發(fā)生率。
服務(wù)對(duì)象：男女雙方或一方具有諸城市戶(hù)籍的新婚夫婦,，女方可以享受一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù),；經(jīng)篩查，若女方為SMA攜帶者,，則男方可以享受一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù),。
服務(wù)流程：
1.服務(wù)對(duì)象憑身份證或戶(hù)口簿等有效證件，到諸城市婦幼保健院簽訂《脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書(shū)》后接受服務(wù),。
2.諸城市婦幼保健院采集血樣后,，將血樣遞送到上級(jí)指定項(xiàng)目篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查。
3.篩查機(jī)構(gòu)出具檢測(cè)報(bào)告后,，將篩查結(jié)果反饋至諸城市婦幼保健院，由醫(yī)院通知篩查對(duì)象,。
4.經(jīng)篩查,，女方為SMA攜帶者的,，對(duì)男方進(jìn)行一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù)。男方篩查結(jié)果同為SMA攜帶者的,，諸城市婦幼保健院將提供優(yōu)生指導(dǎo)和隨訪(fǎng)服務(wù),，同時(shí)建議雙方到具有產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)，遺傳咨詢(xún)等費(fèi)用不再給予補(bǔ)助,。
咨詢(xún)熱線(xiàn)：6569095
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